Ахондроплазия

КАРЛИКОВОСТЬ

Люди, которые меньше
ростом.

Один ген, который ставит множество вопросов перед медициной
и обществом.

Быстрые факты:

Встречается у всех рас и национальностей,
во все времена и эпохи.

80% людей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста.

Большинство форм дварфизма имеют сопутствующие медицинские осложнения.

По оценкам экспертов, людей с дварфизмом насчитывается около 650 000 в мире.

В России может проживать порядка 4 000 человек с ахондроплазией и около 10 000 с дварфизмом в целом.

Код ахондроплазии.
Ген, который определяет кардинальные изменения во внешности человека и его отношения с обществом.

FGFR3

Поломка в гене FGFR3, ассоциированная с ахондроплазией, влияет на процесс эндохондрального окостенения длинных трубчатых костей. Из-за этого страдает рост человека, который во взрослом возрасте составляет до 125 см у женщин и до 135 см у мужчин. Люди с этим диагнозом имеют диспропорциональное телосложение, что особенно выделяет их на фоне людей среднего роста. При обычных размерах торса, люди с ахондроплазией имеют укорочения рук и ног. Это влияет на биомеханику тела и создает сложности пользования общественной инфраструктурой.

В возникновении ахондроплазии никто не виноват.

Это результат эволюционного механизма, заложенного в нашу жизнь самой природой. У каждой пары родителей среднего роста с вероятностью 1:25-40 000 может появиться ребенок с дварфизмом. В свою очередь, у людей с ахондроплазией могут рождаться дети как с ахондроплазией, так и обычные дети среднего роста.

Ахондроплазия может быть выявлена пренатально либо на очень позднем сроке, либо после рождения ребенка. Дети чаще всего рождаются с хорошей оценкой по Апгар, но могут развиваться медленнее своих сверстников.

Всего на данный момент существует более 400 известных медицине форм дварфизма со своими особенностями проявления и наследования: ахондроплазия, гипохондроплазия, псевдоахондроплазия, диастрофическая дисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия и другие.

Костная дисплазия при ахондроплазии и других формах дварфизма затрагивает развитие разных систем организма, и для снижения рисков осложнений пациенты нуждаются в качественной диагностике и наблюдении специалистов.

Ахондроплазия
не может быть полностью излечена
на сегодняшний день
.

Но современные возможности лечения инновационными патогенетическими препаратами и хирургии позволяют свести к минимуму риски осложнений и фенотипические проявления заболевания.

Последние новости и материалы, связанные с подходами к терапии ахондроплазии в России и мире:

Подпишитесь и будьте в курсе наших последних новостей.

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности.

Проблемой дварфизма в современном обществе являются не только физические ограничения человека, но и распространенные ложные стереотипы о нем, приводящие к дискриминации и ограничивающие самореализацию в социуме.

* Данные социологического опроса Российского сообщества пациентов с ахондроплазией, дварфизмом и членов их семей, проведенного совместно со Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ) в ноябре 2020 года.

Мы — российское сообщество пациентов с ахондроплазией, дварфизмом и членов их семей

Потребности пациентов с ахондроплазией и дварфизмом лежат в медицинской и социальной плоскости. Значительная их часть решается распространением знаний об ахондроплазии и других формах дварфизма среди пациентов и их семей, помогающих специалистов и общества в целом.

Вы можете помочь

Мы будем рады небольшой, но ежемесячной помощи - это позволит нам увереннее чувствовать себя и надёжнее строить планы нашей работы.
Размер пожертвования
100
300
500
1000
Способ оплаты
Умный платёж
Банковская карта
ЮMoney
WebMoney
Сбербанк Онлайн
Альфа-клик
Промсвязьбанк
Ваши данные
Укажите ваше имя

Публичная оферта о заключении договора пожертвования

Автономная некоммерческая организация пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей «Центр «НеМаленькие люди» (Director: НЕСТЕРОВА ЮЛИЯ ВЛАДИМИРОВНА),
предлагает гражданам сделать пожертвование на ниже приведенных условиях:

1. Общие положения
1.1. В соответствии с п. 2 ст. 437 Гражданского кодекса Российской Федерации данное предложение является публичной офертой (далее – Оферта).
1.2. В настоящей Оферте употребляются термины, имеющие следующее значение:
«Пожертвование» - «дарение вещи или права в общеполезных целях»;
«Жертвователь» - «граждане, делающие пожертвования»;
«Получатель пожертвования» - «Автономная некоммерческая организация пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей «Центр «НеМаленькие люди»».

1.3. Оферта действует бессрочно с момента размещения ее на сайте Получателя пожертвования.
1.4. Получатель пожертвования вправе отменить Оферту в любое время путем удаления ее со страницы своего сайта в Интернете.
1.5. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечет недействительность всех остальных условий Оферты.

2. Существенные условия договора пожертвования:
2.1. Пожертвование используется на содержание и ведение уставной деятельности Получателя пожертвования.
2.2. Сумма пожертвования определяется Жертвователем.

3. Порядок заключения договора пожертвования:
3.1. В соответствии с п. 3 ст. 434 Гражданского кодекса Российской Федерации договор пожертвования заключается в письменной форме путем акцепта Оферты Жертвователем.
3.2. Оферта может быть акцептована путем перечисления Жертвователем денежных средств в пользу Получателя пожертвования платежным поручением по реквизитам, указанным в разделе 5 Оферты, с указанием в строке «назначение платежа»: «пожертвование на содержание и ведение уставной деятельности», а также с использованием пластиковых карт, электронных платежных систем и других средств и систем, позволяющих Жертвователю перечислять Получателю пожертвования денежных средств.
3.3. Совершение Жертвователем любого из действий, предусмотренных п. 3.2. Оферты, считается акцептом Оферты в соответствии с п. 3 ст. 438 Гражданского кодекса Российской Федерации.
3.4. Датой акцепта Оферты – датой заключения договора пожертвования является дата поступления пожертвования в виде денежных средств от Жертвователя на расчетный счет Получателя пожертвования.

4. Заключительные положения:
4.1. Совершая действия, предусмотренные настоящей Офертой, Жертвователь подтверждает, что ознакомлен с условиями Оферты, целями деятельности Получателя пожертвования, осознает значение своих действий и имеет полное право на их совершение, полностью и безоговорочно принимает условия настоящей Оферты.
4.2. Настоящая Оферта регулируется и толкуется в соответствии с действующим российском законодательством.

5. Подпись и реквизиты Получателя пожертвования

Автономная некоммерческая организация пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей «Центр «НеМаленькие люди»

ОГРН: 1217700267641
ИНН/КПП: 9725052154/772501001
Адрес места нахождения: 2-Я РОЩИНСКАЯ УЛ., Д. 4ЭТАЖ 5 ПОМЕЩ. IA КОМ. 1 ОФИС 46МоскваМОСКВА Г.Россия115191

Банковские реквизиты:
Номер банковского счёта: 40703810900000003015
Банк: ПАО "ПРОМСВЯЗЬБАНК"
БИК банка: 044525555
Номер корреспондентского счёта банка: 30101810400000000555

Director
НЕСТЕРОВА ЮЛИЯ ВЛАДИМИРОВНА

I agree with Terms of the donation service

Согласие на обработку персональных данных

Пользователь, оставляя заявку, оформляя подписку, комментарий, запрос на обратную связь, регистрируясь либо совершая иные действия, связанные с внесением своих персональных данных на интернет-сайте https://achondroplasia.ru, принимает настоящее Согласие на обработку персональных данных (далее – Согласие), размещенное по адресу https://achondroplasia.ru/personal-data-usage-terms/.

Принятием Согласия является подтверждение факта согласия Пользователя со всеми пунктами Согласия. Пользователь дает свое согласие организации «Автономная некоммерческая организация пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей «Центр «НеМаленькие люди»», которой принадлежит сайт https://achondroplasia.ru на обработку своих персональных данных со следующими условиями:

Пользователь дает согласие на обработку своих персональных данных, как без использования средств автоматизации, так и с их использованием.
Согласие дается на обработку следующих персональных данных (не являющимися специальными или биометрическими):
• фамилия, имя, отчество;
• адрес(а) электронной почты;
• иные данные, предоставляемые Пользователем.

Персональные данные пользователя не являются общедоступными.

1. Целью обработки персональных данных является предоставление полного доступа к функционалу сайта https://achondroplasia.ru.

2. Основанием для сбора, обработки и хранения персональных данных являются:
• Ст. 23, 24 Конституции Российской Федерации;
• Ст. 2, 5, 6, 7, 9, 18–22 Федерального закона от 27.07.06 года №152-ФЗ «О персональных данных»;
• Ст. 18 Федерального закона от 13.03.06 года № 38-ФЗ «О рекламе»;
• Устав организации «Автономная некоммерческая организация пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей «Центр «НеМаленькие люди»»;
• Политика обработки персональных данных.

3. В ходе обработки с персональными данными будут совершены следующие действия с персональными данными: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

4. Передача персональных данных, скрытых для общего просмотра, третьим лицам не осуществляется, за исключением случаев, предусмотренных законодательством Российской Федерации.

5. Пользователь подтверждает, что указанные им персональные данные принадлежат лично ему.

6. Персональные данные хранятся и обрабатываются до момента ликвидации организации «Автономная некоммерческая организация пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей «Центр «НеМаленькие люди»». Хранение персональных данных осуществляется согласно Федеральному закону №125-ФЗ «Об архивном деле в Российской Федерации» и иным нормативно правовым актам в области архивного дела и архивного хранения.

7. Пользователь согласен на получение информационных сообщений с сайта https://achondroplasia.ru. Персональные данные обрабатываются до отписки Пользователя от получения информационных сообщений.

8. Согласие может быть отозвано Пользователем либо его законным представителем, путем направления Отзыва согласия на электронную почту – dev@dl71.ru с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных». В случае отзыва Пользователем согласия на обработку персональных данных организация «Автономная некоммерческая организация пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей «Центр «НеМаленькие люди»» вправе продолжить обработку персональных данных без согласия Пользователя при наличии оснований, указанных в пунктах 2 - 11 части 1 статьи 6, части 2 статьи 10 и части 2 статьи 11 Федерального закона №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006 г. Удаление персональных данных влечет невозможность доступа к полной версии функционала сайта https://achondroplasia.ru.

9. Настоящее Согласие является бессрочным, и действует все время до момента прекращения обработки персональных данных, указанных в п.7 и п.8 данного Согласия.

10. Место нахождения организации «Автономная некоммерческая организация пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей «Центр «НеМаленькие люди»» в соответствии с учредительными документами: 2-Я РОЩИНСКАЯ УЛ., Д. 4ЭТАЖ 5 ПОМЕЩ. IA КОМ. 1 ОФИС 46МоскваМОСКВА Г.Россия115191.

I agree with the processing of my personal data
Перенаправление на безопасную страницу платежа...

Для связи с нами воспользуйтесь контактами или напишите сообщение через форму.

Тел. +7 (916) 787 4667

Facebook VK YouTube Instagram

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности.