Что такое ахондроплазия?
Ахондроплазия — редкое (орфанное) заболевание и при этом — самое распространённое среди генетических заболеваний скелета, приводящих к диспропорциональной низкорослости. При сохранении нормальных размеров туловища, рост конечностей (плечей, предплечий, бедренных костей и голеней) уже сразу после рождения ребенка начинает замедляться из-за нарушения процесса окостенения. Как результат, ко взрослому возрасту без медицинского вмешательства рост у мужчин и женщин с ахондроплазией редко превышает 130 см.
Несмотря на физические ограничения и необходимость тщательного медицинского наблюдения в течение всей жизни, люди с ахондроплазией демонстрируют впечатляющие примеры профессиональной и личной реализации. Об ахондроплазии часто судят, вспоминая пример актеров Питера Динклейджа (Тирион Ланнистер в «Игре Престолов») и Андре Буше («Паспарту» из «Форт Боярд»), нашедших признание в киноиндустрии. Но людей с ахондроплазией можно встретить в самых разных областях — от науки до бизнеса. В России живет около 4000 человек с этим заболеванием. Знаменитый отечественный актер театра и кино Владимир Анатольевич Федоров (Черномор) (1939−2021 гг.) успешно сочетал карьеру актера с научной работой физика-ядерщика в НИИ им. И.Курчатова.
Интересно, что название «ахондроплазия» (буквально «отсутствие хряща») не отражает реальности — проблемы при заболевании заключаются не в отсутствии хрящевой ткани, а в её аномальном преобразовании в костную.
Видео ниже рассказывает об отличительных особенностях роста костей при ахондроплазии:
Несмотря на физические ограничения и необходимость тщательного медицинского наблюдения в течение всей жизни, люди с ахондроплазией демонстрируют впечатляющие примеры профессиональной и личной реализации. Об ахондроплазии часто судят, вспоминая пример актеров Питера Динклейджа (Тирион Ланнистер в «Игре Престолов») и Андре Буше («Паспарту» из «Форт Боярд»), нашедших признание в киноиндустрии. Но людей с ахондроплазией можно встретить в самых разных областях — от науки до бизнеса. В России живет около 4000 человек с этим заболеванием. Знаменитый отечественный актер театра и кино Владимир Анатольевич Федоров (Черномор) (1939−2021 гг.) успешно сочетал карьеру актера с научной работой физика-ядерщика в НИИ им. И.Курчатова.
Интересно, что название «ахондроплазия» (буквально «отсутствие хряща») не отражает реальности — проблемы при заболевании заключаются не в отсутствии хрящевой ткани, а в её аномальном преобразовании в костную.
Видео ниже рассказывает об отличительных особенностях роста костей при ахондроплазии:
Эти и другие материалы об ахондроплазии вы можете найти на международном сайте www.achondroplasia.com
Причина ахондроплазии
Хотя ахондроплазию принято считать наследственным заболеванием, это не означает, что она передается исключительно от родителей к ребенку. Если один или оба родителя имеют ахондроплазию, то вероятность наследования действительно высока (50%). Однако в 80% случаев ахондроплазия возникает спонтанно — в результате случайной генетической мутации. Именно поэтому большинство детей с этим диагнозом рождаются в семьях, где оба родителя имеют средний рост.
Вероятность появления в семье ребенка с ахондроплазией крайне мала — всего 1 случай на 25 000−40 000 новорожденных. Причины, провоцирующие мутацию, до конца не изучены, но исследования выявили корреляцию с возрастом отца: у мужчин старше 35 лет риск повышается, а для отцов старше 50 лет вероятность составляет 1 случай на 1875 рождений. Подробнее о генетических механизмах ахондроплазии можно узнать в исследовании Национального центра биотехнологической информации (NCBI).
Вероятность появления в семье ребенка с ахондроплазией крайне мала — всего 1 случай на 25 000−40 000 новорожденных. Причины, провоцирующие мутацию, до конца не изучены, но исследования выявили корреляцию с возрастом отца: у мужчин старше 35 лет риск повышается, а для отцов старше 50 лет вероятность составляет 1 случай на 1875 рождений. Подробнее о генетических механизмах ахондроплазии можно узнать в исследовании Национального центра биотехнологической информации (NCBI).
Жизнь с диагнозом
История знает мало заболеваний с такой же долгой и сложной судьбой. Ахондроплазия - старейшее из известных наследственных заболеваний человека, сопровождающее цивилизацию на протяжении тысячелетий. Если в прошлые эпохи этот диагноз воспринимался как приговор, то сегодня, благодаря медицинским и научным прорывам, он превратился в вызов - и как доказывает жизнь, вызов вполне преодолимый. В эпоху, когда спрос на специалистов умственного труда стабильно растет, перспективы профессиональной реализации специалиста с низким ростом зависят уже только от степени, в которой общество ценит "эталонную" внешность.
Согласно данным опросов центра «Немаленькие люди», подавляющее большинство взрослых людей с ахондроплазией имеют высшее или среднее специальное образование, многие выпускники заканчивают вузы с отличием, успешно строят карьеру учёных, врачей, IT-специалистов, педагогов, артистов, топ-менеджеров и представителей многих других профессий.
Ахондроплазия — не преграда и для создания крепкой семьи. Статистика показывает, что большинство взрослых с этим диагнозом успешно строят отношения с партнерами стандартного роста. Разница в физических параметрах не становится препятствием для гармоничной совместной жизни. Кроме того, в парах, где только один родитель имеет ахондроплазию, шанс рождения детей без унаследованного диагноза выше - 50%.
Согласно данным опросов центра «Немаленькие люди», подавляющее большинство взрослых людей с ахондроплазией имеют высшее или среднее специальное образование, многие выпускники заканчивают вузы с отличием, успешно строят карьеру учёных, врачей, IT-специалистов, педагогов, артистов, топ-менеджеров и представителей многих других профессий.
Ахондроплазия — не преграда и для создания крепкой семьи. Статистика показывает, что большинство взрослых с этим диагнозом успешно строят отношения с партнерами стандартного роста. Разница в физических параметрах не становится препятствием для гармоничной совместной жизни. Кроме того, в парах, где только один родитель имеет ахондроплазию, шанс рождения детей без унаследованного диагноза выше - 50%.
Дорожная карта:
жизнь с ахондроплазией
от 0 до 18 лет
жизнь с ахондроплазией
от 0 до 18 лет
Материал Международного совета пациентских ассоциаций по ахондроплазии 2023 год.
Хирург-офтальмолог
Физик-ядерщик, актер театра и кино
Художник-ювелир
Юрист
Лечение ахондроплазии
В последние годы наука совершила прорыв в понимании ахондроплазии. Итогом многолетних исследований стало появление в 2021 году первого в мире патогенетического препарата — восоритида. Препарат доступен детям с ахондроплазией из России и обеспечивается государственным благотворительным фондом «Круг Добра». Мировая фармацевтическая наука не останавливается на достигнутом: несколько новых патогенетических препаратов уже проходят заключительные фазы клинических испытаний, обещая дальнейшее совершенствование терапии.
Клинически доказано, что восоритид:
Терапия представляет собой ежедневные подкожные инъекции, проводимые в домашних условиях в строго установленное время. Лечение продолжается до закрытия зон роста, что обеспечивает долгосрочный эффект. Подробнее об этом читайте в разделе "Восоритид".
Широко известный и зарекомендовавших себя во всем мире путь лечения ахондроплазии - метод Илизарова. Эта проверенная временем технология, усовершенствованная в наши дни, использует специальные внешние или внутренние аппараты и позволяет:
Однако за эффективностью метода стоит серьезная цена - высокая травматичность процедур, длительный и болезненный реабилитационный период, значительный риск осложнений.
Подробнее о методе Илизарова вы можете узнать из раздела "Диагностика и лечение".
Клинически доказано, что восоритид:
- Ускоряет рост длинных трубчатых костей в среднем на 1,57 см/год
- Потенцирует улучшение пропорций тела
- Может уменьшать выраженность других клинических проявлений
Терапия представляет собой ежедневные подкожные инъекции, проводимые в домашних условиях в строго установленное время. Лечение продолжается до закрытия зон роста, что обеспечивает долгосрочный эффект. Подробнее об этом читайте в разделе "Восоритид".
Широко известный и зарекомендовавших себя во всем мире путь лечения ахондроплазии - метод Илизарова. Эта проверенная временем технология, усовершенствованная в наши дни, использует специальные внешние или внутренние аппараты и позволяет:
- быстро скорректировать пропорции тела,
- устранить характерные ортопедические деформации,
- добиться видимых результатов за относительно короткий срок.
Однако за эффективностью метода стоит серьезная цена - высокая травматичность процедур, длительный и болезненный реабилитационный период, значительный риск осложнений.
Подробнее о методе Илизарова вы можете узнать из раздела "Диагностика и лечение".
Материалы по теме
Другие темы