Горячая линия 8 800 222 32 09
welcome@achondroplasia.ru
welcome@achondroplasia.ru
Адрес:
Москва, 2-я Рощинская, д. 4
Москва, 2-я Рощинская, д. 4
Ахондроплазия: руководство для пациентов и родителей
Ахондроплазия — это наиболее распространённая генетическая причина диспропорционально низкого роста (в просторечье - карликовости). Заболевание связано с нарушением формирования костной и хрящевой ткани и встречается с частотой примерно 1:25 000 новорождённых. На этой странице — вся информация о причинах, симптомах, диагностике и современных возможностях лечения и адаптации.
Что такое ахондроплазия? Простыми словами
Ахондроплазия — это врождённое заболевание, при котором нарушается процесс роста костей в длину, особенно костей конечностей. При этом туловище и голова обычно имеют нормальные или близкие к нормальным размеры. Это приводит к характерному внешнему виду: низкий рост, короткие руки и ноги, относительно большая голова.
Видео ниже рассказывает об отличительных особенностях роста костей при ахондроплазии:
Что такое ахондроплазия? Простыми словами
Ахондроплазия — это врождённое заболевание, при котором нарушается процесс роста костей в длину, особенно костей конечностей. При этом туловище и голова обычно имеют нормальные или близкие к нормальным размеры. Это приводит к характерному внешнему виду: низкий рост, короткие руки и ноги, относительно большая голова.
Видео ниже рассказывает об отличительных особенностях роста костей при ахондроплазии:
Причины и генетика ахондроплазии
Ахондроплазию вызвает изменение в гене FGFR3 (рецептор фактора роста фибробластов 3). В 99% случаев это одна и та же мутация (G380R). Этот ген «тормозит» избыточный рост костей при нормальном развитии скелета человека. При ахондроплазии он гиперактивен, что приводит к резкому замедлению роста длинных костей и формированию выраженных укорочений рук и ног.
Большинство детей с этим диагнозом рождаются в семьях, где оба родителя имеют средний рост.
Наследование: В ~80% случаев мутация возникает случайно (de novo) у ребёнка, родители которого здоровы. В 20% заболевание передаётся от родителя с ахондроплазией по аутосомно-доминантному типу (с вероятностью 50%).
Не зависит от образа жизни, питания или здоровья родителей во время беременности.
Причины, провоцирующие мутацию, до конца не изучены, но исследования выявили корреляцию с возрастом отца: у мужчин старше 35 лет риск повышается, а для отцов старше 50 лет вероятность составляет 1 случай на 1875 рождений. Подробнее о генетических механизмах ахондроплазии можно узнать в исследовании Национального центра биотехнологической информации (NCBI).
Большинство детей с этим диагнозом рождаются в семьях, где оба родителя имеют средний рост.
Наследование: В ~80% случаев мутация возникает случайно (de novo) у ребёнка, родители которого здоровы. В 20% заболевание передаётся от родителя с ахондроплазией по аутосомно-доминантному типу (с вероятностью 50%).
Не зависит от образа жизни, питания или здоровья родителей во время беременности.
Причины, провоцирующие мутацию, до конца не изучены, но исследования выявили корреляцию с возрастом отца: у мужчин старше 35 лет риск повышается, а для отцов старше 50 лет вероятность составляет 1 случай на 1875 рождений. Подробнее о генетических механизмах ахондроплазии можно узнать в исследовании Национального центра биотехнологической информации (NCBI).
Жизнь с диагнозом
История знает мало заболеваний с такой же долгой и сложной судьбой. Ахондроплазия - старейшее из известных наследственных заболеваний человека, сопровождающее цивилизацию на протяжении тысячелетий. Если в прошлые эпохи этот диагноз воспринимался как приговор, то сегодня, благодаря медицинским и научным прорывам, он превратился в вызов - и как доказывает жизнь, вызов вполне преодолимый. В эпоху, когда спрос на специалистов умственного труда стабильно растет, перспективы профессиональной реализации специалиста с низким ростом зависят уже только от степени, в которой общество ценит "эталонную" внешность.
Согласно данным опросов центра «Немаленькие люди», подавляющее большинство взрослых людей с ахондроплазией имеют высшее или среднее специальное образование, многие выпускники заканчивают вузы с отличием, успешно строят карьеру учёных, врачей, IT-специалистов, педагогов, артистов, топ-менеджеров и представителей многих других профессий.
Ахондроплазия — не преграда и для создания крепкой семьи. Статистика показывает, что большинство взрослых с этим диагнозом успешно строят отношения с партнерами стандартного роста. Разница в физических параметрах не становится препятствием для гармоничной совместной жизни. Кроме того, в парах, где только один родитель имеет ахондроплазию, шанс рождения детей без унаследованного диагноза выше - 50%.
Согласно данным опросов центра «Немаленькие люди», подавляющее большинство взрослых людей с ахондроплазией имеют высшее или среднее специальное образование, многие выпускники заканчивают вузы с отличием, успешно строят карьеру учёных, врачей, IT-специалистов, педагогов, артистов, топ-менеджеров и представителей многих других профессий.
Ахондроплазия — не преграда и для создания крепкой семьи. Статистика показывает, что большинство взрослых с этим диагнозом успешно строят отношения с партнерами стандартного роста. Разница в физических параметрах не становится препятствием для гармоничной совместной жизни. Кроме того, в парах, где только один родитель имеет ахондроплазию, шанс рождения детей без унаследованного диагноза выше - 50%.
Дорожная карта:
жизнь с ахондроплазией
от 0 до 18 лет
жизнь с ахондроплазией
от 0 до 18 лет
Материал Международного совета пациентских ассоциаций по ахондроплазии 2023 год.
Хирург-офтальмолог
Физик-ядерщик, актер театра и кино
Художник-ювелир
Юрист
Лечение ахондроплазии
Полное излечение пока невозможно, но современная медицина предлагает методы для улучшения качества жизни и роста.
1. Медикаментозная терапия
Восоритид (Voxzogo) — первый в мире таргетный препарат для лечения ахондроплазии. Он является аналогом CNP и блокирует гиперактивный рецептор FGFR3, позволяя костям расти. Препарат доступен детям с ахондроплазией из России и обеспечивается государственным благотворительным фондом «Круг Добра». Подробнее о Восоритиде
2. Хирургическое лечение
3. Реабилитация и адаптация
Подробнее о методе Илизарова вы можете узнать из раздела "Диагностика и лечение".
1. Медикаментозная терапия
Восоритид (Voxzogo) — первый в мире таргетный препарат для лечения ахондроплазии. Он является аналогом CNP и блокирует гиперактивный рецептор FGFR3, позволяя костям расти. Препарат доступен детям с ахондроплазией из России и обеспечивается государственным благотворительным фондом «Круг Добра». Подробнее о Восоритиде
2. Хирургическое лечение
- Удлинение конечностей - рук и ног.
- Коррекция деформаций конечностей.
- Нейрохирургические и вертеблологические операции при стенозе позвоночного канала.
- Другое сиптоматическое хирургическое лечение по индивидуальным показаниям.
3. Реабилитация и адаптация
- Физиотерапия и ЛФК для укрепления мышечного корсета.
- Использование вспомогательных средств для облегчения быта (ступеньки, удлинители, голосовое управление).
- Психологическая поддержка и социализация.
Подробнее о методе Илизарова вы можете узнать из раздела "Диагностика и лечение".
Материалы по теме
Частые вопросы об ахондроплазии
Да, ахондроплазия — самый частый тип диспропорциональной низкорослости, которую раньше называли карликовостью. Сегодня предпочтительны термины «низкий рост» или название заболевания.
При отсутствии тяжёлых осложнений (например, сердечно-сосудистые нарушения) продолжительность жизни близка к средней по популяции. Качество жизни значительно выросло благодаря современной медицине и адаптации среды.
Да, в большинстве случаев так и происходит. Около 80% детей с ахондроплазией рождаются у родителей среднего роста из-за новой случайной мутации.
Диагностика и поддержка в России
В России пациенты с ахондроплазией могут получить помощь:
- В рамках программы государственного фонда «Круг Добра» (для получения препарата Восоритид).
- В федеральных медицинских центрах (например, РДКБ, МГНЦ им. Н.П. Бочкова, НИКИ Педиатрии и Детской хирургии им. Е.Ю. Вельтищева, КВМТ им. Н.И. Пирогова СПбГУ, Центр Илизарова и другие).
- Через НКО «Немаленькие люди», которое оказывает юридическую, информационную и психологическую поддержку пациентам с ахондроплазтией и более редкими скелетными дисплазиями.
Важно
Информация на этой странице носит ознакомительный характер. Все решения по диагностике и лечению должны приниматься вместе с врачом-генетиком, ортопедом, педиатром или эндокринологом.