Диагностика
Путь пациента начинается с правильного диагноза. От его точности и своевременности постановки зависит очень многое:
- течение заболевания;
- комплекс вероятных клинических проявлений;
- рекомендованные виды симптоматического и патогенетического лечения;
- вероятность повторения данного диагноза у братьев и сестер или передача заболевания по наследству детям.
Укорочение конечностей выявляется во время пренатального скрининга. И первым предполагаемым диагнозом становится ахондроплазия как самая часто встречающаяся скелетная дисплазия. Но не у всех детей она подтверждается после рождения.
Обратите внимание!
С 1 ноября 2021 года пациенты из всех регионов России с подозрением на ахондроплазию могут пройти бесплатное молекулярно-генетическое тестирование с целью поиска частых патогенных вариантов в гене FGFR3 про программе ФГБНУ «МГНЦ» 
В НИКИ Педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева открыта программа по комплексной диагностике пациентов с ахондроплазией, начиная с раннего возраста, на базе Педиатрического отделения врождённых и наследственных заболеваний
Направление на ДНК-диагностику и обследование даёт лечащий врач. Вы также можете обратиться к главному внештатному специалисту по генетике вашего региона.
Полезные ссылки
Главные внештатные специалисты-генетики регионов России 
Описание программы генотипирования пациентов с ахондроплазией в ФГБНУ «МГНЦ» Для пациентов с более редкими скелетными дисплазиями
Вы можете обратиться к специалистам, имеющим многолетний опыт диагностики и лечения пациентов с различными скелетными дисплазиями.
Обследование в условиях стационара в НИКИ Педиатрии им. Е. Ю. Вельтищева в педиатрическом отделением врождённых и наследственных заболеваний. Заведующий отделением к.м.н. Боченков Сергей Викторович. Как попасть на госпитализацию: https://pedklin.ru/roditelyam-i-patsientam/in_absentia/ При направлении документов в теме письма важно указывать наименование отделения.
Также вы можете записаться на прием к ведущим специалистам по генетике скелетных дисплазий:
Кенис Владимир Маркович, врач травматолог-ортопед, нейрохирург, д.м.н., профессор ФГБУ НМИЦ Детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера https://www.rosturner.ru/sotrudniki/kenis-vladimir-markovich/
Воинова Виктория Юрьевна, врач-генетик, профессор, д.м.н., НИКИ Педиатрии им. Е.Ю. Вельтищева https://pedklin.ru/specialisty/voinova-viktoriya-yurevna/
Маркова Татьяна Владимировна, врач-генетик, к.м.н., ведущий научный сотрудник ФГБУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова (Научно-консультативный отдел) https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/markova-tat-iana-vladimirovna
Михайлова Людмила Константиновна, врач травматолог-ортопед, профессор, д.м.н., НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН https://www.ckbran.ru/nii-pediatrii/konsultatsii-vrachey/detskiy-ortoped-travmatolog
По всем вопросам вы можете также обращаться в НКО «Немаленькие люди», пишите на welcome@achondroplasia.ru
Для дальнейшего наблюдения пациента, диагностики и лечения клинических проявлений скелетных дисплазий вы можете обратиться в ряд медицинских организаций России. Подробнее о них в готовящемся разделе «Найти врача/клинику»
Лечение
Ахондроплазия - мультисистемное заболевание, которое в разном возрасте может иметь свой комплекс клинических проявлений. Пациентам зачастую требуется симптоматическое лечение по широкому спектру направлений. В последние годы появляется все больше данных о клинических проявлениях ахондроплазии и их влиянии на жизнь и здоровье пациентов, активно развивается диагностика нарушений различных систем организма по профилю неврологии, отоларингологии, сурдологии и других. Кроме того, ахондроплазия не защищает пациента от других заболеваний, в том числе орфанных, поэтому в отношении таких пациентов важно не снижать "орфанную" бдительность, чтобы разглядеть за рамками заболевания со столь ярким фенотипом проявлений других, не менее серьезных заболеваний, многие из которых могут поддаваться коррекции на современном этапе развития медицинских технологий и знаний. Качественное наблюдение пациентов с ахондроплазией требует скоординированной работы пациентов и их близких, врачей регионального уровня и Федеральных "Центров компетенций" - междисциплинарных команд в многопрофильных и специализированных ортопедических медицинских центрах по направлению травматологии и ортопедии.
Полезные материалы
Диспансерное наблюдение
Ключевые зоны контроля у пациентов с ахондроплазией:
- антропометрические показатели: рост, вес и другие измерения;
- мониторинг состояния шейного отдела позвоночника и всего позвоночника в целом;
- исследования дыхания во сне: полисомнография;
- исследования лор-органов;
- контроль психо-речевого развития;
- контроль массы тела.
Хотя диагноз "ахондроплазия" очень узнаваем, набор клинических проявлений у каждого человека бывает очень разным - у заболевания нет единого сценария развития. Не у всех пациентов развиваются упоминаемые клинические проявления, не у всех детей происходят отставания психоречевого либо моторного развития. При других более редких скелетных дисплазиях выраженность клинических и фенотипических проявлений у пациентов различается еще больше. Для изучения "естественной истории" развития ахондроплазии в мире проводились многолетние исследования, задачей которых было выявить закономерности физиологического развития. Их итогом стали специализированные таблицы, разработанные в помощь врачам и пациентам, на которые можно ориентироваться для оценки динамики различных показателей. Вы можете ознакомиться с ними по ссылке:
Таблицы роста, веса, развития крупной и мелкой моторикиРеабилитация
Пациенты с ахондроплазией должны регулярно проходить курсы реабилитации с раннего детства, разработанные с учетом глубокого понимания специфических паттернов моторного развития и ограничений, которые накладывает диагноз в разном возрасте. Тем не менее, возможности пациентов с ахондроплазией и тем более другими скелетными дисплазиями получить качественную реабилитацию в необходимом объеме в российской системе здравоохранения на сегодняшний день очень ограничены. Программы по реабилитации пациентов с ахондроплазией, действуют в следующих Федеральных медицинских центрах:
Московская область. Федеральный детский реабилитационный центр (ФДРЦ) — структурное подразделение Российской детской клинической больницы РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Масштабный реабилитационный комплекс по оказанию медицинской помощи детям в условиях круглосуточного и дневного стационара 
Санкт-Петербург. Реабилитационное отделение №8 Детского Научно-клинического института детских инфекций ФМБА России с большим опытом в реабилитации детей с ахондроплазией в процессе хирургического лечения
Для пациентов старше 18 лет. Реабилитация на базе ЛРКЦ "Юдино" - лечебно-реабилитационном клиническом центре в Одинцовском районе Московской области.
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение по методу Илизарова было самым первым способом помощи пациентам с ахондроплазией и на сегодняшний день является признанным эффективным способом коррекции деформаций конечностей во всем мире. Однако с учетом специфики скелетных дисплазий, затрагивающих развитие опорно-двигательного аппарата, хиругическое лечение применяется для коррекции многих нарушений здоровья у детей с взрослых: среди них лечение по линии оториноларингологии, вертебрологии, нейрохирургии и других.
Лечение пациентов со скелетными дисплазиями осуществляется в специализированных центрах травматологии и ортопедии.
Клиника высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова СПбГУ (Взрослые пациенты, дети)
Центр Илизарова (Взрослые пациенты, дети)
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Федеральный научный центр реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта" Министерства труда и социальной защиты РФ (Дети)
НМИЦ Детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера (Дети)
НМИЦ Травматологии и ортопедии им. Р. Р. Вредена (Взрослые пациенты)Многопрофильные центры лечения пациентов, осуществляющие хирургическое лечение детей с ахондроплазией и другими скелетными дисплазиями по направлению нейрохирургии, оториноларингологии и др.
Российская детская клиническая больница
НИКИ Педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. ВельтищеваПатогенетическое лечение ахондроплазии
Пациентам с ахондроплазией сегодня доступно патогенетическое лечение препаратом “Восоритид”. Согласно критериям, установленным медицинскими экспертами в России, его применяют у детей с возраста от 2 лет при достижении веса 10 кг до возраста закрытия зон роста (показатель костного возраста у девочек 13 лет, и у мальчиков 14 лет). В настоящий момент в разработке на разных стадиях исследования находятся еще несколько препаратов, предназначенных для лечения пациентов с ахондроплазией.
Подробнее о патогенетическом лечении ахондроплазии в разделе "Восоритид"
В настоящее время продолжаются исследования эффективности и безопасности применения препарата “Восоритид” при других скелетных дисплазиях: гипохондроплазия, синдром Нунан и др.
Как получить восоритид через Фонд "Круг Добра": пошаговое руководство 
Препарат восоритид: подробная информация Партнёры
