Среди всех скелетных дисплазий ахондроплазия наиболее распространена и изучена. Примерно 1 на 28 - 40.000 детей рождается с этим диагнозом. Поэтому, когда при проведении пренатальных узи-скринингов врач видит отклонение фетометрических показателей от референтных значений, в первую очередь подозрение падает на ахондроплазию. Яркий фенотип ахондроплазии позволяет врачам "увидеть" диагноз сразу после рождения ребенка: головка новорожденного малыша с ахондроплазией обычно крупнее, а ручки, ножки, пальчики укорочены. Бывает, что диагноз не подтверждается, и тогда он снимается, либо родителям вместе со специалистами приходится искать причину дальше.
Всего в России проживает порядка 4000 людей с ахондроплазией. По статистике, примерно 80% детей с ахондроплазией получают мутацию случайно, или "de novo" - их родители, братья, сестры, дальние родственники имеют совершенно обычный рост. Заболевание является редким и передается аутосомно-доминантным путем, поэтому в таких семьях в предыдущих поколениях специалисты также с уверенностью исключают случаи ахондроплазии. Другие 20% детей рождаются в семьях, в которых один или оба родителя имеют ахондроплазию.
Особенности развития опорно-двигательного аппарата при ахондроплазии влияют и на развитие других систем организма. Но заболевание не имеет однозначной картины клинических проявлений, и комплекс физиологических нарушений у разных пациентов может варьироваться от самых незначительных до крайне тяжелых. Потому для пациентов с ахондроплазией на всем протяжении жизни важна помощь грамотной и компетентной междисциплинарной команды врачей, большое внимание к профилактике, своевременной диагностике и лечению связанных состояний.
Причины заболевания
В возникновении ахондроплазии никто не виноват, а от рождения ребенка с ахондроплазией никто не застрахован. Это результат эволюции - механизма, заложенного в нашу жизнь самой природой. Фактор риска для рождения ребенка с ахондроплазией, как и многих других генетических заболеваний, ученые связывают с возрастом отца. Установлено, что большинство детей с ахондроплазией имеют отцов старше 35 лет, а у мужчин старше 50 лет вероятность рождения ребенка с ахондроплазией составляет 1 на 1875 случаев. [подробнее]
Дети с ахондроплазией рождаются с хорошей оценкой по Апгар, но могут развиваться медленнее своих сверстников, и со временем приобретают характерные фенотипические особенности. Характерные укорочения ручек и ножек, а также формирование типичной формы кисти и узнаваемых черт лица связано с нарушением естественного процесса созревания и превращения хрящей в кость - эндохондральной оссификации. Сам термин "ахондроплазия" буквально переводится как "без образования хряща", но на практике физиология ахондроплазии работает по-другому: хрящ есть, просто его развитие и превращение в зрелую кость выглядит иначе.
Видео ниже рассказывает о том, как происходит рост костей у людей с ахондроплазией и у людей без этого заболевания:
Эти и другие материалы об ахондроплазии вы можеет найти на международном сайте www.achondroplasia.com
Жизнь с диагнозом
Люди с ахондроплазией обладают прекрасным интеллектом, а следовательно в 21 веке, в котором спрос на специалистов "умственного" труда стабильно растет, ахондроплазия оказывает влияние на жизнь человека ровно в той степени, в которой общество ценит "эталонную" внешность. Согласно опросам НКО "Немаленькие люди" 2020-2023 гг. 90% взрослых людей с ахондроплазией имеют высшее или среднее специальное образование, многие заканчивают институты с отличием. Среди взрослых людей с низким ростом очень много деятелей науки и искусства, административных и производственных специалистов, врачей, учителей, менеджеров и просто достойных людей.
Познакомиться с лицами нашего сообщества
Узнать больше
Лечение ахондроплазии
В последние годы человечество совершило огромный шаг в изучении молекулярно-генетических процессов, лежащих в основе физиологии ахондроплазии. В результате этой работы появился первый и на данный момент единственный патогенетический препарат «Восоритид», который был одобрен Европейским медицинским агентством (EMA) в августе 2021 года и принят к закупке в России государственным благотворительным фондом «Круг Добра» в октябре 2021 года. Исследования продолжаются: в мире проводятся разработки еще нескольких патогенетических препаратов для лечения ахондроплазии.
Широко известный и зарекомендовавший себя во всем мире хирургический способ лечения ахондроплазии по методу Илизарова позволяет осуществлять коррекцию деформаций (искривления) конечностей с помощью специальных внутренних или внешних аппаратов. Удлинение конечностей позволяет повысить эффективность коррекции деформаций и выровнять нарушенные пропорции тела. Хирургическая коррекция на сегодняшний день является наиболее действенным способом устранения характерных для ахондроплазии ортопедических нарушений, но несмотря на существенный прогресс в подходах и методах, который был достигнут в хирургии за многие десятилетия применения, этот путь остается по-прежнему крайне травматичным и рискованным. Подробнее о методах и возможностях лечения ахондроплазии в разделе "Диагностика и лечение"
Международный консенсус по ахондроплазии
Российский консенсус по ахондроплазии
Библиотека
