В отличие от гормон-зависимых видов низкорослости, проявлением скелетных дисплазий всегда является диспропорциональное телосложение. Большинство скелетных дисплазий крайне редки, но имеют ряд клинических и рентгенографических признаков, по которым специалисты могут их успешно определить. Для диагностики скелетных дисплазий также широко применяются методы молекулярно-генетического тестирования ДНК. Среди всех остеохондродисплазий ахондроплазия встречается чаще всего - на этот диагноз приходится примерно 80% всех вариантов низкорослости. В данном разделе представлен обзор скелетных дисплазий, встречающихся наиболее часто.
Скелетные дисплазии
Скелетная дисплазия (остеохондродисплазия) — общий термин для группы заболеваний, связанных с выраженной низкорослостью, вызванной нарушением физиологических процессов развития хрящей и костей в организме человека. Сегодня медицина выделяет уже более 430 типов скелетных дисплазий, причиной которых служат поломки примерно в 360 различных генах. По экспетрным оценкам, скелетные дисплазии встречаются примерно у 1 из 5000 человек в общей популяции.
Партнёры
