Компания BioMarin представила результаты масштабного проекта по переклассификации генетических вариантов неопределённой значимости в гене FGFR3, связанных с гипохондроплазией. Это позволит уточнить диагнозы для пациентов с неочевидными симптомами и сократить время диагностики.
Около 30% случаев гипохондроплазии остаются недиагностированными из-за сложностей интерпретации выявленных мутаций. Учёные проанализировали 119 вариантов замен в гене FGFR3, используя клинические данные, семейные истории и лабораторные исследования. Первые три варианта уже предложены для перевода в категорию «патогенных». В результате врачи смогут точнее определять заболевание, избегая диагноза «идиопатическая низкорослость».
Около 30% случаев гипохондроплазии остаются недиагностированными из-за сложностей интерпретации выявленных мутаций. Учёные проанализировали 119 вариантов замен в гене FGFR3, используя клинические данные, семейные истории и лабораторные исследования. Первые три варианта уже предложены для перевода в категорию «патогенных». В результате врачи смогут точнее определять заболевание, избегая диагноза «идиопатическая низкорослость».
«На генетическом уровне ахондроплазия относительно проста — она почти всегда вызвана одним изменением белка в FGFR3, существует четко определенный генетический скрининг, и ее довольно просто диагностировать при рождении или до него», — говорит Дэн Гаффни, вице-президент и руководитель отдела геномики в BioMarin. «Гипохондроплазия — это совсем другое. Иногда результаты генетического скрининга показывают вариант, который находится в гене FGFR3, но это вариант, который никто никогда раньше не видел, поэтому официальный диагноз поставить невозможно. Их называют вариантами неопределенного значения, и они оставляют пациентов, семьи и врачей в своего рода подвешенном состоянии».
Проект был представлен компанией BIOMARIN в марте этого года на конгрессе Американского колледжа генетики и геномики.
Проект был представлен компанией BIOMARIN в марте этого года на конгрессе Американского колледжа генетики и геномики.
Ссылка на оригинальную новость: https://www.biomarin.com/news/stories/biomarin-scientists-helping-reclassify-genetic-variants-of-uncertain-significance-to-improve-diagnosis-of-hypochondroplasia/?utm_campaign=-_bmrn_corp_bmv_bmrn_hypochon-info-story_hcp1_sm_nk_us_usa_en&utm_source=instagram&utm_medium=organicpost&utm_content=article&fbclid=PAZXh0bgNhZW0CMTEAAaehQUrechJ_xUN1jZJbUm_PbNbzzhcVYB3imn2Vkt5ztqFHHqfddK8JT-BXaQ_aem_LnvxNbUj0WKRe2rB5MRuaQ